Georreferenciación de pacientes diagnosticados con Fibrosis Quistica en la unidad proyecto Aragua. Universidad de Carabobo, período junio 1993-junio 2011, Venezuela / Georeferencng off patients with cystic fibrosis diagnosed i the project arragua unit - carabobo university, period june 1993 - june 2011, Venezuela.

Los Sistemas de Información Geográfica son definidos, como conjunto de tecnologías, métodos y procedimientos informaticos, que pueden ser utilizados para conocer la distribución de patologías como la Fibrosis Quística, que es una enfermedad de etiología genética, con un patrón de herencia autosómica recesiva, que aunque tiene una baja incidencia, sus complicaciones son severas, requiriendo de tratamiento diario y frecuentes hospitalizaciones, lo que representa un alto costo para la sociedad. En Venezuela no se conoce de forma precisa la distribución espacial de esta patología, esto motivo a la realización de una investigación de tipo descriptiva, documental y retrospectiva, que permitió desarrollar un modelo georreferencial con 69 pacientes diganosticados con Fibrosis Quística en la Unidad Proyecto Aragua (UPA), durante el periodo Junio 1993- Junio 2011. Los resultados obtenidos evidenciaron que los lugares de procedencia más frecuentes fueron: Distrito Capital, Aragua y Carabobo, igualmente facilitó la identificación de los patrones de distribución georreferencial de dichos pacientes y sus familiares hasta el segundo grado de consanguinidad y se presenta la posible migración o rutas genética de los genes de Fibrosis Quistica.

Geographic Information Systems are defined as a set of computer technology, methods and procedures used in the handling and analysis of geographically referenced data. They can be used to map the distribution of diseases such as Cystic Fibrosis is a disease of genetic etiology with an autosomal recessive inheritance pattern, although it has a low incidence, complications of this disease are very severe and require treatment daily and frequent hospitalizations, representing a high cost to society. In Venezuela it is not known precisely the spatial distribution of this disease, which is why there was a descriptive research, documentary, retrospective, which allowed developing a geospatial model with 69 CF patients who were diagnosed in the Project Aragua Unit (UPA) during the period June 1993 - June 2011, resulting in the most common places of origin were: Capital District, Aragua and Carabobo; it also facilitated the identification of the pattient of distribution of georreferencial such patient and their relatives up to the second degree of consaguinity and presents the possible migration or “path” genetics of the genes for Cystic Fibrosis.

Integración de plataformas tecnológicas por productos, entre la Universidad de Carabobo y el Sistema Público Nacional de Salud, mediante la estrategia de comunidades virtuales / Integration of technology platforms for products from the Carabobo University and National Public health system, through Virtual Communities Strategy

Esta investigación, propone la integración sistemática de las plataformas tecnológicas de la Universidad de Carabobo, en su Facultad de Ciencias de la Salud-Sede Aragua, con la del Sistema Público Nacional de Salud, a través del desarrollo de productos de las Nuevas Tecnologías de Información y Comunicación, en este caso, haciendo uso de la estrategia de comunidades virtuales. Las comunidades virtuales, constituyen espacios propicios de desarrollo de las redes sociales, que con la llegada de la Internet permiten su creación y progreso más allá del contexto físico. Se empleó la modalidad de proyecto factible, para el diseño de un prototipo de curso on line, considerado como experiencia piloto, para la enseñanza de la estrategia de comunidades virtuales, Grupos Yahoo - Facebook, como recurso de mediación de experiencias de aprendizaje en las Pasantías de Ejercicio Profesional en Ciencias de la Salud. Fundamentan la propuesta, principios de convergencia tecnológica, de encuentro de saberes, la necesidad de construcción de la ciudadanía digital en salud, la búsqueda de representaciones sociales de la tecnología, la inclusión digital de las comunidades para su autonomía y bienestar, implicando también el desarrollo de espacios virtuales de emancipación, que finalmente asienten una tecnología supeditada a lo humano, a la justicia social.

The research proposes the systematic integration of technology platforms at the Carabobo University, in its Health Sciences Faculty, Aragua headquarters with the National Public Health System, through out development by informational and communication technologies products. Also virtual community strategy was involved. Virtual communities constitute appropriate spaces for the development of social networks, that with the advent of the Internet allows the creation and development beyond the physical context. This approach used the feasible project modality. Here, it was developed an online course for teaching virtual communities strategy, as a learning mediation resource experiences in the Professional Internships Health Sciences Practice. Characterize the proposed system, the principles of technological convergence, the coming together of knowledge, the construction of digital citizenship and health technology search social representations, digital community inclusion destiny to their autonomy and welfare, virtual emancipation spaces development, finally settled all technology subject to the humanity and social justice.

Fenotipo-Genotipo de Pacientes con Fibrosis Quística: Unidad Proyecto Aragua 1997-2007 / Phenotype - Genotype of Cystic Fibrosis Patients: Diagnosed at Unidad Proyecto Aragua 1997-2007

La Fibrosis Quística (FQ) es una enfermedad autosómica recesiva multisistémica de evolución crónica progresiva y letal. Varios estudios de correlación fenotipo-genotipo han identificado mutaciones relacionadas con formas clínicas severas y otras leves, esta asociación aún no ha sido investigada en los pacientes FQ diagnosticados en la Unidad Proyecto Aragua (UPA) de la Universidad de Carabobo Sede Aragua. Por tal motivo esta investigación es realizada a partir de la revisión de diez historias clínicas de pacientes con diagnóstico de FQ realizado en la UPA y atendidos en el Hospital Central de Maracay durante el período 1997-2007. El objetivo del trabajo fue determinar las características fenotípicas y relacionarlas con el genotipo. Los genotipos presentes fueron DeltaF508/Otra (33,3%), G542X/Otra (11,5%), Otra/Otra (55,6%); se formaron dos grupos según el genotipo: El Nº1, integrado por individuos con genotipo compuesto, donde uno de los alelos corresponde a una mutación severa; y en el Nº 2 se incluyeron los pacientes con mutaciones no identificadas y un paciente fallecido antes de investigar el genotipo. El promedio de la edad al diagnóstico es 1,92 años en el grupo 1 y 4,26 años en el grupo 2. La insuficiencia pancreática (IP) y las complicaciones digestivas son más severas en el grupo 1; los pacientes del grupo 2 presentan mayor heterogeneidad clínica. Se concluye que el genotipo es un buen predictor de la función exocrina pancreática ya que todos los pacientes con IP, tienen al menos una mutación severa. Se manifiesta la necesidad de indagar otras mutaciones y sugerimos un diagnóstico precoz y selectivo, que ayude a prevenir las complicaciones de esta patología y mejorar la calidad de vida de pacientes y sus familias.

Cystic fibrosis is an autosomal recessive and multisystemic disease of chronic progressive and lethal evolution. Several studies of fenotype-genotype correlations have identified mutations related to clinical severe and mild forms, this association still has not been investigated in the FQ patients diagnosed in the Unidad Proyecto Aragua (UPA) of Universidad de Carabobo Sede Aragua (University of Carabobo, Aragua Campus). This is a descriptive and retrospective investigation carried out from the review of ten patients’ case histories with FQ diagnosed in the UPA and attended at the Central Hospital of Maracay during the period 1997-2007. The aim of this work was to determine the phenotypic characteristics and to relate them to the genotype. The genotypes found were DeltaF508/Other (33.3%), G542X/Other (11.5%), Other / Other (55.6%); the patients were classified according to genotype in two groups: Group Nº 1 integrated by individuals with composed genotype, where one of the allele corresponds to a severe mutation; and in group Nº 2 were included the patients with not identified mutations and a deceased patient before investigating the genotype. The mean age at diagnosis was 1.92 years in group 1 and of 4.26 years in group 2. The pancreatic insufficiency (IP) and the digestive complications are severe in group 1; the patients of group 2 showed major clinical heterogeneity. It is concluded that the genotype is a good predictor of the exocrine pancreatic function, since all the patients with IP, have at least a severe mutation. It demonstrates the need to investigate other mutations and we suggest a selective and early diagnosis, to help prevent the complications of this pathology and improve the quality of patients’ life and his families.